1. ​​核心临床表现​​

   • ​​三联征​​：反复呼吸道症状（咯血、咳嗽、呼吸困难）、缺铁性贫血（小细胞低色素性）、影像学显示弥漫性肺浸润。
   • ​​发病特点​​：多见于儿童（80%病例），成人占20%，部分有家族史。

2. ​​影像学检查​​

   • ​​胸部X线/CT​​：急性期表现为斑片状实变影或磨玻璃影；慢性期可见弥漫性网状、结节状阴影，最终可进展为肺纤维化或蜂窝样改变。

3. ​​实验室及病理检查​​

   • ​​含铁血黄素细胞​​：痰液、胃液、支气管肺泡灌洗液（BALF）或肺活检中发现含铁血黄素巨噬细胞是确诊关键。
   • ​​肺活检​​：金标准，显示弥漫性肺泡出血及含铁血黄素沉积，但临床应用受限。
   • ​​血液检查​​：缺铁性贫血（血清铁降低、总铁结合力升高）、网织红细胞增多，自身免疫抗体（如抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体）阴性。

4. ​​排除性诊断​​

   • 需排除感染（如结核、肺炎）、免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）、心血管疾病（如二尖瓣狭窄）及其他原因（如药物、肿瘤）导致的肺出血。

​​总结​​：诊断需综合典型临床表现、影像学特征、含铁血黄素细胞证据，并严格排除其他病因。对于疑似病例，支气管肺泡灌洗液检查可作为优先选择，以减少有创操作风险。