薄肾小球基底膜病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为持续性镜下血尿。以下是薄肾小球基底膜病的诊断标准：
1. 临床表现
- 血尿：多为持续性镜下血尿，偶尔在感染或剧烈运动后出现肉眼血尿
- 蛋白尿：通常为轻度蛋白尿，极少出现大量蛋白尿或肾病综合征
- 肾功能：早期肾功能多正常，少数患者可能逐渐出现肾功能不全
- 其他症状：部分患者可能伴有高血压、水肿等
2. 家族史
- 询问家族成员中是否有类似疾病，了解亲属的肾脏健康状况
3. 实验室检查
- 尿常规：观察红细胞、蛋白等指标，通过尿红细胞形态学检查确定是否为肾小球性血尿
- 24小时尿蛋白定量：评估蛋白尿的程度
- 肾功能检测：评估肌酐、尿素氮等指标
- 血液检查：检测免疫指标等
4. 影像学检查
- 超声检查：观察肾脏形态、大小等
- CT等检查：辅助判断肾脏结构
5. 肾活检
- 光镜检查：通常无异常发现，少数患者可见轻度系膜增生等非特异性改变
- 免疫荧光检查：多为阴性，偶见少量IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积
- 电镜检查：肾小球基底膜弥漫性变薄是本病最重要的病理特征。正常成人肾小球基底膜厚度为男性373±42nm，女性326±45nm，而TBMN患者的基底膜厚度通常小于250nm
6. 基因检测
- 对COL4A3和COL4A4基因进行突变分析，杂合突变支持薄肾小球基底膜病的诊断，而纯合突变或复合杂合突变则支持常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断
诊断标准总结
- 临床表现：持续性镜下血尿，轻度蛋白尿，肾功能正常或轻度异常。
- 家族史：有家族史者更支持诊断。
- 实验室检查：尿常规和24小时尿蛋白定量检查提示肾小球性血尿和轻度蛋白尿。
- 影像学检查：超声和CT等检查无明显异常。
- 肾活检：电镜检查显示肾小球基底膜弥漫性变薄，厚度小于250nm。
鉴别诊断
- Alport综合征：通常表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化，伴有耳聋和眼部病变，肾活检显示GBM增厚并呈多层结构
- IgA肾病：以血尿为主要表现，肾活检免疫荧光见IgA沉积，电镜下可见大块电子致密物沉积
治疗
- 一般治疗：避免剧烈运动、肾毒性药物和反复感染，定期监测血压及肾功能
- 对症治疗：对于有高血压或肾功能不全的患者，进行相应的对症治疗
薄肾小球基底膜病的诊断需要综合临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查和肾活检结果，特别是电镜检查结果。
