远端肾小管性酸中毒(Distal Renal Tubular Acidosis, DRTA)的诊断标准主要包括以下几个方面:
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临床表现:患者可出现乏力、多饮、多尿等症状,部分患者还可能出现生长发育迟缓(儿童)、骨痛、骨折、神经性耳聋等表现。这些症状反映了远端肾小管功能障碍导致的代谢紊乱和电解质失衡。
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尿液检查:尿pH值测定是关键指标之一。尽管血液pH值<7.35,但远端肾小管性酸中毒患者的尿pH值≥6.0,甚至可能高达7.0以上。尿中可滴定酸及NH4+的排出也明显减少。
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血液检查:血液检查显示血K+、Ca2+、Na+、PO43-偏低,血Cl-增高,血浆HCO3-减少,CO2结合力降低。阴离子间隙正常,血钾降低也是远端肾小管性酸中毒的重要表现。
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二氧化碳分压检测:由于泌氢障碍,远端肾小管性酸中毒患者的尿CO2分压与血CO2分压差值缩小,通常小于30mmHg。
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氯化铵负荷试验:对于不完全性远端肾小管性酸中毒的唯一表现,可以进行氯化铵负荷试验。若在禁食酸性药物后口服氯化铵,使血碳酸氢根离子降至20mmol/L以下时,尿pH仍不能降至5.5以下,则具有诊断价值。
远端肾小管性酸中毒的诊断需要综合考虑临床表现、尿液检查、血液检查以及特殊检查结果。通过这些检查手段的综合运用,可以准确地诊断出远端肾小管性酸中毒,并为后续的治疗提供有力的依据。