1. ​​临床表现​​
   患儿常表现为特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大）、皮肤粗糙、反应迟钝、生长缓慢（身材矮小、四肢短小）、智力发育落后（语言和动作发育延迟）等。新生儿期可能出现喂养困难、黄疸消退延迟、便秘、腹胀等症状。

2. ​​实验室检查​​

   • ​​甲状腺功能检测​​：血清促甲状腺激素（TSH）显著升高（通常＞20mU/L），甲状腺素（T4）水平降低。若TSH升高而T4正常，可能为代偿性甲减或高TSH血症，需定期随访。
   • ​​新生儿筛查​​：出生后2-3天采集足跟血检测TSH和T4，TSH＞20mU/L且T4＜78nmol/L（6μg/dl）为筛查阳性，需进一步确诊。

3. ​​影像学检查​​

   • ​​X线检查​​：观察骨龄发育，呆小症患儿骨龄明显落后，如新生儿期股骨远端及胫骨近端骨化中心未出现，1岁以上腕骨骨化中心发育延迟。
   • ​​甲状腺B超或放射性核素扫描​​：评估甲状腺形态及功能，排查甲状腺缺如、异位或发育异常。

4. ​​诊断性治疗​​
   若高度怀疑但实验室检查不典型，可给予左旋甲状腺素（L-T4）试验性治疗。若服药后症状（如精神状态、食欲、便秘等）明显改善，可支持诊断。

​​注​​：早期诊断（出生后2个月内）并治疗可显著改善预后，智力发育接近正常；延迟治疗可能导致不可逆的智力障碍。