小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺陷引起。以下是诊断该疾病的标准和方法：
1. 临床表现
- 失盐表现：新生儿期可能出现低血钠、低血容量导致的休克，伴有或不伴有低血糖，高血钾，代谢性酸中毒等
- 雄激素过多表现：
- 女性：外阴不同程度男性化，轻者阴蒂肥大，严重者外阴酷似男性，但内生殖器仍为女性
- 男性：新生儿期通常无外生殖器异常，但幼儿期可能出现阴茎增大，阴毛早生等
- 其他表现：皮肤和黏膜色素增深，以乳晕和外阴为显，部分患儿可无此表现
2. 实验室检查
- 血电解质测定：检测血钠、血钾、血氯等电解质水平，判断是否存在电解质紊乱
- 血皮质醇和ACTH测定：早上8时皮质醇低下、ACTH升高，支持原发性皮质醇合成减低
- 血清17-羟孕酮（17-OHP）测定：17-OHP升高是21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的重要指标。不同年龄段和性别有不同的正常参考值
- 基因检测：基因检测是确诊CAH的金标准，特别是21-OHD的诊断。常见的基因突变是CYP21A2基因突变
3. 新生儿筛查
- 足跟血检测17-OHP：新生儿在出生后3-5天进行足跟血检测，通过测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP水平在30nmol/L以下
- 筛查阳性标准：17-OHP水平超过500nmol/L为典型CAH，150-200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性
4. 影像学检查
- 肾上腺影像学检查：B超、CT或MRI可以显示肾上腺是否增大，帮助诊断和鉴别诊断
5. 鉴别诊断
- 电解质紊乱：需与腹泻、呕吐、摄入减少等情况所致电解质紊乱，以及幽门狭窄、食道闭锁等消化道疾病鉴别
- 外生殖器发育异常：需与垂体功能低下、性腺发育不良、雄激素不敏感综合症等鉴别
6. 治疗
- 糖皮质激素治疗：如氢化可的松或醋酸可的松，治疗过程中需定期检测和评估
- 盐皮质激素治疗：如9α-氟氢可的松，用于纠正电解质紊乱
- 外生殖器矫形治疗：对阴蒂肥大明显的女性患者，在代谢紊乱控制后应尽早进行手术矫正
7. 随访
- 定期随访：每2周-1个月随访一次，代谢控制后，≤2岁每3个月一次；＞2岁每3-6个月一次
小儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断需要综合临床表现、实验室检查、新生儿筛查、影像学检查和基因检测等多方面的信息。
