小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状

小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状主要包括以下方面:

  1. 共济运动障碍

    • 步态异常:以步态不稳、走路摇晃、步基增宽、易跌倒为早期表现,部分病例下肢共济失调为首发症状‌。
    • 上肢协调障碍:表现为双手笨拙、意向性震颤及辨距不良,影响精细动作(如书写障碍)‌。
  2. 语言及吞咽障碍

    • 构音障碍:吐词不清,言语呈爆发性或吟诗样,严重者出现吞咽困难、饮水呛咳‌。
  3. 眼球运动异常

    • 眼球震颤、眼外肌麻痹、突眼,部分伴有视神经萎缩或视网膜色素变性‌。
  4. 肌张力及运动系统异常

    • 肌张力变化:早期可表现为肌张力减低或亢进,部分病例以肌张力不全为首发症状‌。
    • 锥体外系症状:如手足徐动样动作、肌张力障碍,可能伴随末梢性肌萎缩或面肌颤搐‌。
  5. 伴随症状

    • 腱反射异常:早期活跃,后期减弱‌。
    • 深感觉障碍:如位置觉、振动觉减退‌。
    • 少数病例可出现精神发育迟滞、癫痫或呼吸困难‌。

不同亚型或个体间存在表型异质性,例如同一家族中可能出现以共济失调、肌张力障碍或肌萎缩为主的不同表现‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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