小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状主要包括以下方面:
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共济运动障碍
- 步态异常:以步态不稳、走路摇晃、步基增宽、易跌倒为早期表现,部分病例下肢共济失调为首发症状。
- 上肢协调障碍:表现为双手笨拙、意向性震颤及辨距不良,影响精细动作(如书写障碍)。
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语言及吞咽障碍
- 构音障碍:吐词不清,言语呈爆发性或吟诗样,严重者出现吞咽困难、饮水呛咳。
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眼球运动异常
- 眼球震颤、眼外肌麻痹、突眼,部分伴有视神经萎缩或视网膜色素变性。
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肌张力及运动系统异常
- 肌张力变化:早期可表现为肌张力减低或亢进,部分病例以肌张力不全为首发症状。
- 锥体外系症状:如手足徐动样动作、肌张力障碍,可能伴随末梢性肌萎缩或面肌颤搐。
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伴随症状
- 腱反射异常:早期活跃,后期减弱。
- 深感觉障碍:如位置觉、振动觉减退。
- 少数病例可出现精神发育迟滞、癫痫或呼吸困难。
不同亚型或个体间存在表型异质性,例如同一家族中可能出现以共济失调、肌张力障碍或肌萎缩为主的不同表现。