小儿常染色体显性小脑性共济失调(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia,ADCA)是一种遗传性疾病,主要影响小脑及其相关神经系统。以下是该疾病的主要表现症状:
- 1.共济失调:这是最常见的症状,表现为步态不稳、行走时摇晃、容易跌倒。患者在站立和行走时难以保持平衡,步态蹒跚
- 2.动作协调障碍:患者在进行精细动作时会出现困难,如写字、系鞋带等。手脚不协调,动作反应迟缓
- 3.眼球运动异常:患者可能出现眼球震颤(眼球不自主地快速来回移动)、斜视或眼球不能跟随移动
- 4.构音障碍:由于小脑控制言语肌肉的运动,患者可能会出现说话含糊不清、语速减慢或口齿不清
- 5.肌张力减低或亢进:患者的肌张力可能会减低,导致肌肉无力;也可能出现肌张力亢进,表现为肌肉僵硬
- 6.腱反射异常:腱反射可能减弱或亢进,具体表现因个体而异
- 7.意向性震颤:在进行有目的的动作时,患者的手或肢体会出现震颤
- 8.进行性眼外肌麻痹:随着病情发展,患者可能出现眼外肌麻痹,导致眼球运动受限
- 9.突眼和眼震:部分患者会出现突眼和眼震的症状
- 10.周围肌萎缩:在疾病的后期,患者可能会出现周围肌肉的萎缩
- 11.其他神经系统症状:如不自主运动、视觉或听觉障碍、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等
这些症状的严重程度和出现顺序可能因个体差异而有所不同。疾病的诊断通常依赖于家族史、临床表现以及基因检测。如果怀疑患有此病,建议尽早咨询专业医生进行详细检查和诊断。