拉福拉病(Lafora Disease)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响儿童晚期和青春期
- 1.局部性抽搐发作:大多数患者在疾病早期会经历局部性抽搐发作,这些发作通常被误诊为普通癫痫
- 2.肌阵挛发作:随着病情的发展,局部性抽搐会逐渐发展为肌阵挛发作,并逐渐蔓延至全身
- 3.视幻觉:一些患者在早期会出现视幻觉或视觉症状,如局灶性视觉发作,包括简单或复杂的视觉幻觉或暗点
- 4.认知功能减退:患者可能会表现出进行性认知功能衰退,表现为记忆力减退、注意力不集中和学习困难等
- 5.行为变化:一些患者可能会表现出情绪波动、抑郁、焦虑和攻击性行为
- 6.运动障碍:随着疾病进展,患者可能出现小脑性共济失调,表现为步态不稳、手部协调障碍和言语困难等
- 7.其他早期症状:少数患者可能会出现耳聋作为早期体征,肌张力低下、腱反射受损等
这些症状通常在几个月内逐渐恶化,最终导致患者的功能严重受损,语言受累,甚至出现意识丧失的全身性抽搐