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步态不稳:患儿早期即可出现醉酒样步态或蹒跚步态,行走时易跌倒;
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站立困难:双下肢肌张力减低,站立时摇晃不稳,可能伴随睁眼可改善的Romberg征阳性;
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语言障碍:出现吟诗样语言,表现为发音断续、声音时大时小,类似朗诵诗歌;
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协调性异常:抓握物品时手抖明显,无法完成精细动作,可能伴有舞蹈样手足徐动。
部分患儿早期可能出现前庭功能异常症状,如眩晕、眼球震颤(水平性或旋转性),以及自主神经症状如心慌、多饮多尿等代谢异常表现。若发现上述症状,建议及时进行基因检测和神经影像学评估以明确诊断。