Machado-Joseph病(脊髓小脑共济失调Ⅲ型)的初期症状主要表现为以下方面:
一、运动协调障碍
- 步态不稳:患者早期常出现醉酒样步态,表现为走路摇晃、容易跌倒,这是最常见的首发症状。
- 动作笨拙:手部精细运动障碍,如持物不稳、书写困难等。
二、眼球运动异常
- 眼球震颤:水平或垂直方向的眼球不自主快速运动,可能导致视物模糊。
- 眼睑和眼外肌功能障碍:如眼睑睁开困难、眼球上视或侧视受限,部分患者出现凝视麻痹。
三、语言及吞咽功能异常
- 构音障碍:发音含糊不清,多因软腭无力或舌肌协调性下降引起。
- 吞咽困难:早期可能表现为饮水呛咳或进食费力。
四、肌肉及神经功能异常
- 肌张力增高:部分患者早期出现四肢或躯干肌肉僵硬、痉挛。
- 面肌或舌肌震颤:表现为面部或舌部不自主的肌肉抽动。
五、其他非特异性症状
- 轻度感觉异常:如四肢末端麻木或刺痛感,可能与周围神经受累有关。
- 疲劳和平衡恐惧:患者可能因平衡能力下降而减少活动,加重乏力感。
注:上述症状通常呈慢性进行性加重,部分患者可能伴随锥体外系症状(如运动迟缓)或自主神经功能障碍(如便秘),但这些多出现在疾病中晚期。建议有家族史或疑似症状者尽早进行基因检测(ATXN3基因CAG重复扩展)和神经影像学评估(小脑或脑干萎缩)。