Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，属于遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的一种类型（SCA3型）。以下是该病的详细表现：
1. 疾病概述
- 遗传特点：Machado-Joseph病是一种常染色体显性遗传病，意味着只要一个患病基因的拷贝即可导致疾病发生。
- 地理分布：该病在阿佐雷斯群岛（Azores）的发病率较高，因此也被称为“Azorean病”。
- 疾病分类：属于遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的Ⅲ型。
2. 主要临床表现
Machado-Joseph病的主要症状集中在神经系统，尤其是小脑、锥体系和锥体外系，以下是常见表现：
- 小脑性共济失调：
- 步态不稳，表现为宽基底步态、容易跌倒。
- 手部动作笨拙，难以完成精细动作。
- 锥体外系综合征：
- 肌张力异常（如肌强直、痉挛）。
- 面部、眼肌和舌肌的震颤和萎缩。
- 眼球震颤、眼睑睁开困难或闭合不全。
- 锥体系征：
- 肌肉强直、痉挛及病理征阳性（如巴宾斯基征）。
- 肌肉萎缩与功能障碍：
- 四肢肌萎缩，尤其是远端肌肉。
- 软腭无力，构音障碍。
- 感觉障碍：
- 下肢震动觉减退。
- 其他表现：
- 面部表情减少，晚期可能出现凸眼、眼睑挛缩。
- 部分患者可出现肌阵挛、手足徐动等。
3. 辅助检查与诊断
医生通常通过以下方式诊断Machado-Joseph病：
- 遗传史：
- 患者家族中有共济失调病史。
- 典型临床表现：
- 以小脑性共济失调、锥体外系综合征、锥体系征和肌萎缩为主要特征。
- 影像学检查：
- 头颅核磁共振成像（MRI）显示脑干和小脑萎缩。
- 实验室检查：
- 脑脊液中某些氨基酸（如缬氨酸、半胱氨酸、亮氨酸等）减少。
- 腓肠肌活检显示神经源性肌萎缩。
- 周围神经病理表现为轴索变性和髓鞘异常。
- 基因检测：
- 检测基因外显子CAG的异常扩增，这是确诊的关键依据。
4. 疾病进展与影响
Machado-Joseph病的症状通常在成年早期开始显现，并随时间逐渐加重。晚期患者可能出现严重的运动功能障碍、吞咽困难及呼吸问题，严重影响生活质量。
5. 参考来源
以上信息基于以下来源：
- 搜狗百科。
- 三知健康。
- 医学百科。
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