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症状严重性
患者常出现智力减退、癫痫发作、运动障碍、感觉异常等症状,这些症状会严重干扰日常生活,甚至导致完全丧失生活自理能力。例如,智力减退会影响学习和工作,频繁癫痫发作可能造成身体伤害和心理恐惧。 -
慢性进展与治疗困难
这类疾病通常呈慢性进展,病情会逐渐加重,预后不容乐观。目前许多神经系统遗传病缺乏特效治疗方法,只能通过对症治疗缓解症状,无法根治,给患者家庭带来长期经济负担。 -
对家庭和社会的影响
患者需要长期照顾和护理,家庭成员需承担巨大的时间、精力和经济压力。患者可能因无法正常工作和生活,增加社会负担。 -
高致残率与致死率
部分神经系统遗传病(如脑肝肾综合征)致残率和致死率极高,90%的患儿可能在1周岁内死亡,幸存者也可能遗留严重后遗症。像进行性肌营养不良症等疾病,目前病因不明且缺乏有效治疗手段。
神经系统遗传病对患者个人健康、家庭及社会均造成显著危害,需通过早期诊断和综合管理减轻影响。