神经系统遗传病初期症状多样，主要包括以下几方面：
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智力障碍：轻度患者智商在50-70之间，可进行简单计算和背诵；中度患者在30-50之间，语言发育迟缓，理解判断能力差；重度患者智商在20-30之间，动作、语言发育明显落后，常伴有幻觉、妄想等；极重度患者智商低于20，对周围事物缺乏认知，生活不能自理。
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精神行为异常：表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。例如，肝豆状核变性的患者可出现精神症状和行为异常。
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不自主运动：累及锥体外系统的遗传病常见症状，如震颤、舞蹈动作、手足徐动、扭转痉挛、肌阵挛等。比如，肝豆状核变性及肌阵挛性小脑协调障碍会出现扑翼样震颤，Huntington病患者会有舞蹈样动作。
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言语障碍：由中枢神经发育不全导致失语或发音器官不协调引起构音障碍。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达；后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等。
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抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。
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共济失调：走路时步履不稳、肢体摇晃，说话时发音含糊不清，甚至无法语言。
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特征性体态及其他异常：如面-肩-肱型肌营养不良症的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等。
神经系统遗传病的初期症状复杂多样，且不同疾病间存在差异。这些症状不仅影响患者的日常生活质量，还可能对其心理和社会功能造成严重影响。对于出现上述症状的患者，应及时就医进行全面的评估和诊断，以便尽早采取适当的治疗措施和管理策略。
