神经系统遗传病的表现症状多种多样,具体症状取决于遗传病的类型和基因突变的位置。以下是一些常见的神经系统遗传病的表现症状:
1. 智能减退
- 白痴:智商(IQ)在0~30
- 痴愚:智商在30~50
- 愚鲁:智商为50~70
- 低能:智商在70以上。
2. 行为异常
- 兴奋、易激惹、烦躁
- 人格改变
- 少数患者可有冲动行为,被误诊为精神病。
3. 言语障碍
- 失语:听不懂、不认识、不理解和不能表达
- 构音障碍:讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊
- 痉挛性发音困难:如痉挛性截瘫和脑瘫病者
- 无力性语言:见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音。
4. 不自主运动
- 震颤:肌张力增高、动作减少
- 舞蹈动作:张力降低动作增多
- 手足徐动、扭转痉挛:肌张力不规则
- 肌阵挛:节律性肌肉收缩,如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。
5. 抽搐
- 局灶性、全身性、大发作或小发作:常与智能减退并存,如结节硬化、苯丙酮尿症等。
6. 特征体态和其他异常
- 特殊面容:如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病
- 颅骨缺损:神经纤维瘤病
- 眼外肌麻痹:遗传性共济失调
- 角膜K-F环:肝豆状核变性
- 眼球震颤:遗传性小脑性共济失调
- 白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等。
这些症状可能单独出现,也可能组合出现,具体取决于疾病类型和个体差异。如果出现这些症状,应及时就医进行诊断和治疗。