神经系统遗传病的早期症状因具体疾病类型和遗传方式不同存在差异，但常见共性表现可归纳如下：
一、运动系统异常
- 运动发育迟缓
婴儿期出现翻身、坐立、爬行等动作明显落后于同龄儿童，学步时间延迟，可能伴随步态不稳或跨阈步态。 - 肌张力异常
表现为肌肉僵硬或肌张力低下，如婴儿期四肢松软或过度屈曲，部分疾病可能出现不自主运动（如舞蹈样动作）。 - 共济失调
早期表现为动作笨拙、站立摇晃、手部精细动作困难，常见于小脑相关遗传病。
二、认知与行为异常
- 智能减退
表现为学习能力低下、记忆力差，婴幼儿期可表现为对周围环境反应迟钝，语言理解能力滞后。部分患儿出现注意力不集中、思维散漫。 - 行为异常
包括易激惹、情绪波动大（如无故大笑或哭泣）、攻击性行为，部分患儿表现为重复刻板动作或对疼痛刺激反应异常。
三、感知与神经系统症状
- 感觉异常
痛觉或温度感知减退，可能出现反复肢体溃疡而不自知，或表现为对触觉、听觉过敏。 - 语言障碍
包括构音不清（如爆破音或鼻音明显）、词汇量少，严重者出现失语或语言理解障碍。 - 癫痫发作
婴儿期或儿童期出现不明原因的失神发作、肌阵挛或全身性强直-阵挛发作。
四、其他特征性表现
- 自主神经功能异常：如无汗症、直立性低血压、体温调节障碍，婴儿期可表现为吸吮困难或反复高热。
- 特殊体征：部分疾病早期出现面容异常（如眼距宽、耳位低）、眼部异常（如K-F环）或皮肤毛发异常（如血管纤维瘤）。
注：上述症状需结合家族遗传史综合判断，部分疾病（如肝豆状核变性）可通过特征性体征（角膜K-F环）早期识别。
