1. ​​认知与精神障碍​​
   患者常出现严重的认知功能下降，如记忆力丧失、痴呆（表现为定向障碍、学习能力减退）、精神症状（如妄想、虚构）等，最终可能发展为持续进行性加重的痴呆，甚至完全卧床缄默不语。

2. ​​运动功能严重受损​​

   • ​​共济失调​​：站立不稳、步态摇晃（如醉酒样）、吟诗样语言（发音断续）。
   • ​​肌张力异常​​：肌张力增高、腱反射亢进，部分患者出现痉挛性肌阵挛或肌无力。
   • ​​瘫痪或行动障碍​​：因肌肉萎缩、锥体束损伤导致肢体瘫痪，需依赖轮椅或卧床，严重者出现去皮质强直状态。

3. ​​语言与吞咽困难​​
   晚期患者可能出现失语（无法表达或理解语言）、吞咽困难，进食易呛咳，需鼻饲或静脉营养支持。

4. ​​其他严重并发症​​

   • ​​癫痫发作​​：全身抽搐或局部肌肉抽动，可能伴随意识丧失。
   • ​​感觉与自主神经功能异常​​：如复视、眼震、感觉减退等。
   • ​​多器官功能衰竭​​：长期卧床易引发褥疮、肺部感染等，可能成为主要死因。

​​提示​​：不同遗传病（如脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫等）的晚期表现存在差异，但均以进行性功能衰退为共同特征。若出现类似症状，建议尽早就医评估并制定对症支持方案。