小儿结节性硬化症是一种累及多系统的遗传性疾病，临床表现复杂多样，具体症状可分为以下几类：
一、皮肤及黏膜症状
- 色素脱失斑
出生时即可出现，呈卵圆形、柳叶状或不规则形白斑，分布于躯干、四肢及头皮（头发变白），是婴儿期常见的早期表现。 - 面部血管纤维瘤
多对称分布于鼻翼、面颊及前额，呈黄红色或淡红色丘疹或结节，表面光滑，直径1-4mm，2-5岁开始显现，青春期可能增多。 - 鲨鱼皮样斑
腰骶部或躯干部位出现微隆起、柔软且凹凸不平的淡黄色斑块，形似鲨鱼皮，本质为结缔组织痣。 - 甲周纤维瘤
青春期后多见，表现为指（趾）甲周围或甲下的鲜红色小结节，具有诊断特异性。
二、神经系统症状
- 癫痫发作
80%-90%患儿出现，婴儿期常表现为痉挛症（如点头、肢体强直），后期可能转为局灶性或全身性发作。 - 智力障碍
60%-70%患儿存在认知功能减退，表现为学习困难、语言发育迟缓，严重者可发展为痴呆。 - 行为异常
部分合并孤独症谱系障碍、情绪不稳定或冲动行为。
三、其他器官系统表现
- 眼部病变
视网膜星形细胞错构瘤可导致视力下降或视野缺损，眼底可见桑葚样肿物。 - 肾脏病变
以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿为主，表现为血尿、腹部包块或高血压。 - 心脏横纹肌瘤
胎儿期或新生儿期出现，多数无症状，部分可自行消退，少数引发心律失常。 - 肺部病变（青少年期后）
淋巴管平滑肌瘤病多见于女性，表现为呼吸困难、自发性气胸。 - 骨骼异常
骨质硬化、囊性变或多指（趾）畸形。
四、其他特征性表现
- 婴儿期诊断线索：出生后白斑合并癫痫发作需高度怀疑本病。
- 年龄相关进展：皮肤和神经系统症状常随年龄增长逐渐显现，如面部血管纤维瘤在4岁以上患儿中发生率超90%。
注：典型症状组合（癫痫+皮肤损害+智力障碍）可辅助临床诊断，确诊需结合影像学及基因检测。
