一、药物治疗
-
mTOR抑制剂
西罗莫司（雷帕霉素）及其衍生物依维莫司是核心药物，可抑制肿瘤生长并改善癫痫、皮肤病变等症状。例如：- 依维莫司适用于室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）和肾血管平滑肌脂肪瘤。
- 西罗莫司对肺淋巴管肌瘤病和部分皮肤病变有效。
-
抗癫痫药物
- 婴儿痉挛症首选氨己烯酸，其他类型癫痫可选用拉莫三嗪、左乙拉西坦等。
- 难治性癫痫可联合生酮饮食或迷走神经刺激。
二、手术治疗
- 脑部病变
若SEGA引发脑积水或持续增大，需手术切除。 - 皮肤及内脏肿瘤
激光、冷冻或手术切除可改善面部血管纤维瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤等外观及功能。
三、其他治疗
- 神经精神干预
针对自闭症、焦虑等行为问题，需结合认知训练、心理治疗及药物（如利培酮）。 - 定期随访
监测脑电图、头颅MRI、肾脏超声等，动态评估病情。
四、生活管理
- 皮肤护理：避免日晒，使用防晒霜。
- 饮食与运动：均衡饮食，避免剧烈运动诱发癫痫。
- 心理支持：家长需给予心理疏导，帮助患儿建立信心。
五、遗传咨询
建议患者及家族成员进行基因检测和生育指导，降低后代患病风险。
提示：治疗方案需根据患儿年龄、症状及并发症个体化制定，建议在神经内科、皮肤科等多学科协作下规范治疗。
