小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，属于神经皮肤综合征的一种。其典型症状和表现可以归纳为以下几个方面：
1. 皮肤损害
- 面部血管纤维瘤：常见于口鼻三角区，呈对称蝶形分布。
- 色素脱失斑：如叶状白斑，表现为皮肤局部色素缺失。
- 鲨革样斑：皮肤表面粗糙，类似鲨鱼皮。
- 其他：如甲周纤维瘤、咖啡斑等。
2. 神经系统异常
- 癫痫发作：最为常见，可能是婴儿痉挛或其他类型的癫痫。
- 智力障碍：表现为认知和智力发育迟缓。
- 行为异常：如自闭症行为、注意力缺陷多动障碍（ADHD）等。
3. 肾脏病变
- 肾血管平滑肌脂肪瘤：是最常见的肾脏表现，可能影响肾功能。
- 肾囊肿：也可能出现。
4. 心脏表现
- 心脏横纹肌瘤：可能导致心律失常或心脏功能异常。
5. 肺部问题
- 淋巴管平滑肌瘤病：可能影响呼吸功能，导致呼吸困难。
6. 诊断方法
- 临床表现：如面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍等。
- 辅助检查：包括脑电图（异常放电）、头颅MRI（发现室管膜下结节或皮层结节）。
- 基因检测：检测TSC1或TSC2基因突变，是确诊的重要依据。
7. 治疗与预后
- 药物治疗：如西罗莫司，可抑制细胞增殖，用于治疗脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤和肺淋巴管平滑肌瘤病。
- 对症治疗：如使用促肾上腺皮质激素（ACTH）控制癫痫发作，脑脊液循环受阻时可进行外科手术。
- 美容治疗：如激光治疗面部皮脂腺瘤，改善外观。
- 预后：总体预后良好，但需早期诊断和干预。
小儿结节性硬化症是一种复杂的遗传性疾病，症状多样且可能累及多个器官系统。如果怀疑孩子患有此病，应及时到神经内科等相关科室进行详细检查和诊断，以便尽早干预和治疗。
