小儿先天性卵巢发育不全，又称Turner综合征，是一种常见的性染色体病，也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病1。其主要特征包括：

1. 身材矮小

• 患者出生时身高、体重往往落后于正常新生儿，生长速率缓慢，成年后身高一般显著低于正常女性，通常在135～140cm左右6。

2. 性腺发育不良

• 患者的卵巢呈条索状，卵巢内卵泡缺如或明显减少，导致性激素分泌不足，影响生殖系统和第二性征的发育4。

3. 第二性征不发育

• 由于卵巢功能异常，雌激素分泌不足，患者的第二性征发育不良。表现为乳房不发育、乳头小、乳晕淡、无腋毛及阴毛等4。

4. 原发性闭经

• 这是先天性卵巢发育不全的典型症状之一。患者到了青春期年龄，没有月经初潮，主要是因为卵巢无法正常排卵，子宫内膜不能周期性脱落4。

5. 智力发育障碍

• 部分患者可能存在一定程度的智力发育障碍，表现为学习能力较差、认知功能落后等，但并非所有患者都会出现此症状4。

6. 其他躯体异常

• 患者可能还会出现以下躯体异常：
  • 颈蹼：颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽6。
  • 肘外翻：肘关节向外翻转6。
  • 皮肤多痣：皮肤上出现多个痣6。
  • 心脏畸形：如主动脉缩窄等6。
  • 肾脏畸形：如肾发育不良等6。
  • 手的第4、5掌骨较短6。

这些症状可能在出生时就存在，也可能在青春期或成年期逐渐显现。如果发现女孩有这些症状，应及时就医进行染色体核型分析等检查，以明确诊断并进行相应的治疗。