小儿先天性卵巢发育不全（特纳综合征）的晚期症状主要体现在青春期后及成年期，具体表现如下：
一、生殖系统及第二性征异常
- 原发性闭经：患者青春期后无月经初潮，或仅有极少量月经，主要因卵巢无正常卵泡发育导致。
- 第二性征缺失：乳房发育不良或无发育，外生殖器呈幼稚型（如阴毛、腋毛稀疏或缺如），阴道和子宫发育不良。
- 生育能力丧失：绝大多数患者因卵巢呈条索状且无排卵功能，导致终身不孕。
二、骨骼与代谢异常
- 身材矮小：成年身高通常低于150cm，与生长激素分泌异常及骨骼发育迟缓相关。
- 骨骼畸形：可能出现肘外翻、短第四掌骨、骨质疏松等骨骼异常。
三、心血管及泌尿系统并发症
- 心血管疾病：约30%患者合并主动脉缩窄、高血压等心血管异常，成年后风险进一步增加。
- 肾脏畸形：如马蹄肾等结构异常，可能引发反复泌尿系统感染或肾功能损伤。
四、其他晚期表现
- 特殊体态特征：颈蹼（颈部皮肤松弛呈蹼状）、低后发际线、耳位低等特征可能随年龄增长更明显。
- 内分泌紊乱：长期雌激素缺乏可导致甲状腺功能异常、糖代谢异常（如糖尿病）及血脂异常。
- 听力与视力问题：中耳炎反复发作可能进展为听力下降，部分患者伴斜视或上睑下垂。
五、社会心理影响
因性发育异常和身材矮小，患者易产生自卑、社交障碍等心理问题，需长期心理干预。
注：以上症状需通过染色体核型分析确诊，早期使用生长激素、雌激素替代治疗可改善部分症状。
