1. ​​生长发育落后​​
   患儿出生时身高、体重可能正常，但3岁后生长速度明显减慢，青春期无身高突增，成年后身高通常低于150cm，呈矮胖体型。

2. ​​性腺发育不良​​
   表现为原发性闭经、缺乏第二性征（如乳房不发育、无阴毛/腋毛）、外生殖器呈幼稚型（如阴蒂小、阴道狭长），青春期无性征发育，成年后不孕不育。

3. ​​特殊面容及躯体特征​​

   • ​​面部​​：小下颌、内眦赘皮、眼距宽、耳位低、腭弓高、后发际低。
   • ​​骨骼系统​​：颈短、肘外翻、膝外翻、第4/5掌骨短、脊柱侧凸或后凸等。
   • ​​皮肤与毛发​​：皮肤色素痣增多，部分有白癜风；头发、眉毛稀疏。
   • ​​其他​​：盾状胸、乳间距增宽、下肢淋巴水肿（新生儿期常见）。

4. ​​并发症​​

   • ​​心血管异常​​：主动脉瓣异常、主动脉缩窄等。
   • ​​肾脏畸形​​：如马蹄肾、易位肾。
   • ​​听力与视力​​：进行性感应神经性听力丧失、斜视、远视或弱视。
   • ​​智力与发育​​：多数智力正常或稍低，偶见学习障碍或社交困难。

5. ​​其他表现​​
   部分患者伴有先天性心脏病、甲状腺功能异常、自身免疫性疾病（如乳糜泻）等。

若发现孩子有上述症状，建议及时就医进行染色体核型分析（如45,X或嵌合体）及内分泌检查（如FSH、LH升高）以明确诊断。早期干预（如生长激素治疗）可改善身高和性发育问题。