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急性神经型(A型或婴儿型)
多在出生后3-6个月内发病,初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤呈蜡黄色干燥。随后出现进行性智力减退、运动发育迟缓、肌张力低下,最终发展为痴呆或白痴。约半数患者会出现眼底樱桃红斑和失明,常伴有黄疸、肝脾肿大,多因感染在4岁前死亡。 -
非神经型(B型或内脏型)
婴幼儿或儿童期发病,病程进展缓慢,主要表现为肝脾显著肿大,但无神经系统症状。患者智力正常,可能因内脏功能受损存活至成人期。 -
幼年型(C型慢性神经型)
多见于儿童期,早期可能仅表现为肝脾肿大。5-7岁后逐渐出现神经系统症状,如共济失调、步态不稳、震颤、惊厥、痴呆等,部分患者可能出现垂直性核上性眼肌麻痹。病情可进展至青少年或成年期,表现为学习障碍、认知减退或精神症状。
C型新生儿期起病者可能出现腹水、严重肝病和呼吸衰竭,婴儿期发病者可能有胆汁淤积性肝病和运动发育延迟。所有类型患者均可能伴随血脂异常,组织病理学检查可见泡沫细胞浸润。