尼曼-匹克氏病的晚期症状会因类型不同而有所差异，但通常包括以下几种情况：

急性神经型（A型）

• 神经系统症状：进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，最终成为白痴3。
• 眼部症状：半数有眼底樱桃红斑、失明3。
• 肝脾肿大：黄疸伴肝脾大3。
• 贫血：恶病质，多因感染于4岁以前死亡3。
• 皮肤症状：皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋3。

非神经型（B型）

• 肝脾肿大：突出，病程进展慢3。
• 肺部浸润：X线胸片有弥散的网状的细结节阴影，肺部浸润随年龄增长而加重，重症患者在15～20岁时肺受累已很明显，呼吸困难，动脉血氧分压低。可发生致死性支气管肺炎及肺心病12。

幼年型（C型）

• 神经系统症状：智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆3。
• 眼部症状：眼底可见樱桃红斑或核上性直性眼肌瘫痪3。

Nova-scotia型（D型）

• 黄疸：明显3。
• 肝脾肿大：和神经症状3。

成年型

• 肝脾肿大：不同程度3。

这些症状可能会随着疾病的进展而逐渐加重，导致患者的生活质量严重下降。对于尼曼-匹克氏病患者，早期诊断和治疗非常重要。目前尚无特效治疗方法，但可以通过骨髓移植等改善患者的病情，尽量提高生存时间9。