尼曼-匹克氏病的药物治疗需根据疾病分型和症状选择，目前临床常用药物包括以下几类：
一、底物减少疗法药物
- 美格鲁特（Miglustat）
适用于4岁以上尼曼-匹克氏病C型（NPC1突变）患者，可延缓神经系统症状进展。 - 麦格司他（Miglustat）
通过抑制鞘糖脂合成改善神经病变，适用于C型患者。 - 依折麦布（Ezetimibe）
辅助降低血脂水平，需与其他药物联用。
二、酶替代治疗药物
- 重组人酸性鞘磷脂酶（rhASM）
用于A型和B型患者，通过补充缺陷酶活性改善症状。
三、辅助治疗药物
- 抗氧化剂
- 维生素C、维生素E：减少脂褐素和自由基形成，作为辅助治疗。
- 丁羟基二苯乙烯：与维生素联用增强抗氧化效果。
- 重组人粒细胞刺激因子
适用于C型轻症患者，改善免疫功能。
四、对症治疗药物
- 抗癫痫药（如丙戊酸钠）：控制癫痫发作。
- 抗胆碱药（如苯海索）：改善肌张力障碍及震颤。
- 褪黑素：缓解失眠症状。
注意事项
目前尚无特效药物，需结合分型及症状综合治疗。C型以底物减少疗法为主，A/B型优先选择酶替代治疗，抗氧化剂和免疫调节药物作为辅助手段。具体用药方案需由医生根据个体病情制定。
