尼曼-匹克氏病的初期症状因分型不同而存在差异,具体表现如下:
一、A型(急性神经型)
- 消化系统症状:出生后3-6个月出现喂养困难、食欲减退、呕吐、消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色。
- 肝脾肿大:早期可见肝脾肿大,可能伴随黄疸。
- 神经系统早期表现:肌张力低下、软瘫,对外界反应迟钝,偶见眼底樱桃红斑。
二、B型(非神经型)
- 肝脾肿大:婴幼儿或儿童期以肝脾肿大为首发症状,且肿大程度突出。
- 肺部受累:部分患儿早期出现反复咳嗽、呼吸困难等肺部症状。
- 无神经症状:智力发育正常,无神经系统退行性改变。
三、C型(慢性神经型)
- 肝脾肿大:儿童期首发症状为肝脾肿大,部分患儿出生后曾有短暂黄疸。
- 隐匿性神经症状:学龄前期可能出现行为异常、学习困难、语言障碍等非特异性表现。
- 运动障碍:早期可表现为步态不稳、易摔跤等共济失调症状。
四、其他分型
- D型(Nova-scotia型):初期症状与A型相似,但进展更缓慢,黄疸和肝脾肿大明显。
- E型(成人型):罕见,初期可仅表现为轻度肝脾肿大或疲劳感,部分合并精神症状。
注:各型早期均可能伴随生长发育迟缓,皮肤黄瘤样皮疹(如A型)、贫血等非特异性表现。