具体来说:
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遗传方式:
患者通常携带两个异常基因(纯合子,如ZZ型),而杂合子(如MZ型)可能仅表现为轻度缺乏或无症状。父母若为携带者,子女有25%的概率患病。 -
临床表现:
患者可能出现新生儿肝炎、肝硬化、肺气肿等严重并发症,部分病例在婴幼儿期即出现胆汁淤积性黄疸。 -
诊断与治疗:
通过血清α1-抗胰蛋白酶水平检测、基因分析(如Pi表型)可确诊。目前尚无根治方法,但可通过补充外源性α1-抗胰蛋白酶、肝移植等手段缓解症状。
若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询和产前诊断以降低后代患病风险。