一、新生儿及婴儿期前兆
- 持续性黄疸:出生后12个月内出现黄疸,且可能持续至24个月。
- 大便异常:陶土色大便,提示胆汁淤积。
- 肝脾肿大:体检可发现肝脏肿大,可能伴随脾脏增大。
- 肝功能异常:血清胆红素和转氨酶水平轻中度升高。
二、儿童及青少年期前兆
- 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,体重不增。
- 消化系统症状:食欲不振、恶心、腹胀,部分出现脂肪泻。
三、成年期前兆
- 门脉高压症:如腹水、脾大、食管静脉曲张,可能发展为上消化道出血。
- 肺气肿早期表现:活动后气短、慢性咳嗽,可能伴随反复肺部感染。
- 皮肤黏膜异常:皮肤瘙痒、黄染,部分出现皮疹或红斑。
四、全身性前兆
- 疲劳乏力:日常活动耐力下降,易感疲倦。
- 出血倾向:鼻出血、牙龈出血或皮肤瘀斑,与血管壁完整性受损相关。
提示
约20%-30%的成年患者早期可能无明显症状,仅通过体检发现血清α1-抗胰蛋白酶水平显著降低(正常值的20%以下)。若出现上述症状,尤其是新生儿黄疸持续不退或成年后不明原因肺气肿,建议及时进行基因检测和肝功能评估。