抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从其父母双方各继承一个异常基因,才会发展出这种疾病。如果一个人只继承了一个异常基因而另一个是正常的,那么他或她将成为携带者,但通常不会出现疾病的症状。
与抗胰蛋白酶缺乏症相关的基因是SERPINA1,位于14号染色体上。当这个基因发生突变时,它会导致α1-抗胰蛋白酶(一种重要的蛋白质)在肝脏中无法正常产生或功能异常。这种蛋白质对于保护肺部和其他组织免受中性粒细胞弹性蛋白酶的损害至关重要,该酶在炎症过程中释放,可以消化肺中的弹性蛋白,导致肺气肿等疾病。
如果父母双方都是抗胰蛋白酶缺乏症的携带者,他们的孩子有四分之一的机会成为患者,有二分之一的机会成为携带者,而有四分之一的机会完全正常。