Friedreich共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病,其早期症状主要包括以下几个方面:
-
运动障碍
- 步态异常:这是最常见的早期表现,患者通常在儿童期或青少年期起病,最初表现为站立不稳、走路摇晃、易于跌倒,两脚分开以保持平衡,行走时呈蹒跚状,左右摇摆。
- 上肢共济失调:一般在下肢共济失调出现后的数月或数年后逐渐累及双上肢,表现为动作笨拙、意向性震颤,精细动作如写字、拿筷子、扣纽扣等变得困难。
-
言语障碍
- 早期即可出现构音障碍或爆发性语言,患者说话含糊不清、缓慢,发音困难,但智力一般不受影响。
-
眼部症状
- 部分患者可能会出现眼球震颤,多为水平性;还可能出现视神经萎缩,导致视力下降。
-
骨骼畸形
- 足部畸形较为常见,如弓形足伴爪型趾,是本病的特征之一;还可能出现脊柱侧凸、胸廓畸形等,严重者可影响心肺功能。
-
感觉障碍
- 早期可出现深感觉异常,如关节位置觉和振动觉受损,但轻触觉、痛温觉通常不受累。
-
心脏损害
- 心肌病是Friedreich共济失调症较常见的死因,早期可能仅通过超声心动图检出,心电图可见T波倒置、心律失常和传导阻滞等异常。
Friedreich共济失调症的早期症状多样,涉及运动、言语、眼部、骨骼等多个系统。这些症状的出现往往提示病情的存在,但由于其进展缓慢且初期症状不明显,因此容易被忽视。对于疑似病例,建议及时就医进行专业检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,延缓病情进展。