吞噬功能缺陷病的典型症状如下:
一、感染相关症状
- 反复感染:易发生细菌、真菌和病毒引起的呼吸道、消化道、皮肤等部位感染,且感染难以控制。
- 发热:因持续或反复感染导致体温调节异常,表现为间歇性或持续性发热。
二、皮肤及软组织病变
- 皮肤脓肿/化脓性皮炎:常见皮肤局部红肿、疼痛,伴脓液流出或脓臭味,轻微创伤可引发溃疡扩大或经久不愈。
- 肉芽肿形成:慢性肉芽肿病可出现皮肤、淋巴结、泌尿生殖系统等部位的广泛肉芽肿性损害。
三、淋巴结及内脏异常
- 淋巴结肿大:以耳周、鼻周等感染部位附近的淋巴结肿大为主,可伴随组织坏死。
- 肝脾肿大:长期炎症刺激或深部脓肿(如肝脓肿)导致肝脾体积增大。
四、其他典型表现
- 发育延迟:多见于幼年发病的慢性肉芽肿病患者。
- 白化病表现:部分患者(如Chédiak-Higashi综合征)出现皮肤、头发及眼部色素减退。
注:不同类型疾病可能伴随特异性症状,例如先天性中性粒细胞减少症以牙龈肿痛、腹泻为特征,而白细胞黏附分子缺陷病可能出现新生儿脐带脱落延迟。