吞噬功能缺陷病是一种由吞噬细胞功能异常引发的免疫缺陷病，主要表现为反复感染和全身性炎症反应。其症状可分为以下两类：
一、主要类型及典型症状
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慢性肉芽肿病（CGD）
- 反复化脓性感染：常见呼吸道感染（肺炎）、皮肤感染（化脓性皮炎、脓肿）、泌尿道感染等，致病菌多为过氧化物酶阴性菌（如金黄色葡萄球菌、大肠埃希杆菌）。
- 深部脓肿与肉芽肿形成：易出现肝脓肿、肺脓肿，以及泌尿生殖系统或胃肠道的肉芽肿病变。
- 淋巴结及肝脾肿大：因持续炎症反应导致淋巴结显著肿大，肝脾体积增大。
- 发育迟缓：患儿常伴随生长延迟和营养不良。
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Chédiak-Higashi综合征
- 反复细菌感染：以化脓菌感染为主，如肺炎、中耳炎等。
- 部分性白化病：表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退（如虹膜透明、畏光）。
- 神经系统异常：包括共济失调、肌力减退，严重者出现智力障碍或癫痫。
- 出血倾向：因血小板功能异常导致皮肤瘀斑、鼻出血等。
二、其他常见症状
- 全身性炎症反应：长期发热、乏力、体重下降。
- 局部炎症表现：鼻炎、结膜炎、口腔黏膜溃疡等。
- 皮肤病变：顽固性湿疹样皮疹、伤口愈合困难。
- 严重并发症：感染性休克、多器官衰竭，甚至恶性肿瘤风险增加。
诊断与鉴别
需结合四唑氮蓝试验（筛查CGD）、基因检测（如NADPH氧化酶基因突变）及影像学（如发现深部脓肿）。需与普通免疫缺陷、白化病等鉴别。
如需更详细诊疗建议，可参考等来源的临床指南。
