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初次发作期
起病急骤,典型症状包括发热、咳嗽、咯血及贫血。咳嗽多为剧烈干咳,痰中带血或大量咯血,部分患者出现呼吸困难、发绀。查体可见呼吸音减弱或干湿啰音,面色苍白、乏力。 -
反复发作期
初次发作后进入数年的间断反复发作期。发作时症状与初次类似,间歇期仍有持续性咳嗽,痰中可见棕色小颗粒(含铁血黄素沉积)。贫血程度波动,可能伴随低热、胸痛。此阶段易因痰液咽下导致误诊,需结合实验室检查。 -
后遗症期
长期反复出血导致肺纤维化,表现为进行性呼吸困难、缺氧紫绀,可并发肺源性心脏病。查体可见肝脾肿大、杵状指(趾),部分患者肺出血停止但仍可能间断发作。
其他常见表现:
- 全身症状:乏力、皮肤苍白、体重减轻;
- 影像学特征:X线或CT显示两肺中下野弥漫性斑点状或粟粒状阴影,后期呈纤维化改变;
- 实验室指标:血清铁降低、转铁蛋白饱和度下降,痰液或肺活检发现含铁血黄素巨噬细胞。
需注意,儿童患者因咳嗽反射弱,可能以单纯贫血或反复呼吸道感染为主要表现,易漏诊。