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神经系统症状
早期最突出的表现为癫痫发作,约75%的患儿在1岁内出现,常见类型为血管畸形对侧的部分运动性发作,可能发展为全身性强直-阵挛性发作。部分患儿可能伴随对侧偏瘫(肢体无力或活动减少)和智力减退(语言、认知能力落后)。 -
皮肤症状
出生时即可观察到红葡萄酒色扁平血管痣,沿三叉神经第Ⅰ支(眼支)分布,多位于面部三叉神经分布区域,颜色呈鲜红或紫红色,边界清晰,压之不褪色。严重者可能蔓延至对侧面部、颈部或躯干。 -
眼部症状
约30%的患者早期即可出现青光眼(眼压升高导致眼球增大)和突眼,部分伴有视力减退、斜视或先天性虹膜异常(如虹膜缺损)。
若发现上述症状,建议及时就医进行头颅影像学(如CT、MRI)和脑电图检查以明确诊断。早期干预(如抗癫痫治疗、青光眼手术)对改善预后有重要意义。