头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），又称为脑三叉神经血管病变或颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。这种疾病主要影响头部和面部的血管，并可能伴随神经系统及眼部的症状。以下是头-面血管瘤综合征的主要表现：
皮肤改变
最显著的特征是患者出生时即可见的红葡萄酒色扁平血管痣，这种血管痣通常沿着三叉神经的第一支分布区域出现，也可能波及第二或第三支。血管痣边缘清晰，略微高出皮肤表面，压之不褪色。如果累及前额或上睑，可能会伴有青光眼和神经系统并发症。
神经系统症状
神经系统方面，癫痫发作是最常见的症状之一，大约70%-90%的患者会出现癫痫发作，且往往在婴儿期就开始显现。癫痫发作类型多样，可能是局部性的也可能是全身性的，并且抗癫痫药物难以控制。随着年龄的增长，患者的智能发育会逐渐减退。面部血管瘤对侧可能出现偏瘫和身体萎缩，这与大脑皮层的钙化有关。头痛、颅内高压以及面部肌肉无力等也是可能的表现。
眼部症状
眼部症状包括约30%的患者伴发青光眼和突眼，后者是由于产前眼内压过高导致的。还可能出现对侧同向性偏盲（由于枕叶受损）、先天性异常如虹膜缺损、晶状体混浊以及视力减退等症状。这些眼部问题通常与面部血管畸形的存在相关联。
其他症状
除了上述典型症状外，头-面血管瘤综合征还可能导致其他一些并发症，比如隐睾、脊柱裂、卵圆孔未闭等先天性畸形。少数情况下，患者可能还会经历鼻出血、骨骼异常（如颅骨增厚、面部不对称）等问题。
诊断方法
确诊头-面血管瘤综合征通常需要结合临床表现和影像学检查。常用的影像学检查手段包括CT扫描、MRI以及数字减影血管造影(DSA)等，可以帮助医生确定血管瘤的位置、大小及其形态。脑电图(EEG)也可以用来评估受累半球的背景活动变化情况。
治疗与管理
治疗方案应根据患者的具体病情制定，可能包括药物治疗、手术切除、激光治疗、放射治疗及介入治疗等多种方式。对于癫痫发作严重的患者，有时需要考虑进行脑叶或脑半球切除术以控制病情。针对青光眼和其他眼部问题也需要采取相应的医疗措施。
头-面血管瘤综合征是一个复杂的疾病，涉及多个系统的异常，早期识别和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果您或者家人怀疑患有此病，请及时就医并接受专业评估和治疗。
