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神经系统症状
- 癫痫发作:常见于1岁左右,可伴Todd麻痹,抗癫痫药物难以控制。
- 智力障碍:随年龄增长可能出现智能减退。
- 运动异常:面血管瘤对侧可能出现偏瘫、偏身萎缩或肢体生长落后。
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皮肤改变
- 红葡萄酒色扁平血管痣:出生即可见,沿三叉神经第Ⅰ支分布,可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面、颈部或躯干,少数见于口腔黏膜。血管痣边缘清晰、略高于皮肤,压之不褪色。
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眼部症状
- 青光眼和突眼:约30%患者因产前眼内压过高出现突眼。
- 视力问题:对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性虹膜缺损或晶状体混浊,严重者可致视力减退甚至失明。
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其他并发症
- 颅内钙化:通过影像学检查可见脑部特征性钙化影。
- 生长发育异常:可能伴发隐睾、脊柱裂等先天畸形。
- 危急情况:大面积病变可能导致颅内压升高,引发昏迷、瞳孔散大或小便失禁。
若出现相关症状,建议及时就医进行头颅影像学(如CT、MRI)和脑电图检查以明确诊断。