头-面血管瘤综合征,也称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤综合征,是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征。以下是该综合征的典型症状:
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颜面部血管畸形:
- 颜面部皮肤血管畸形是本病标志性体征,表现为面部三叉神经分布区域的微血管畸形,单侧多见,双侧占15%,典型者沿三叉神经Ⅰ、Ⅱ支范围分布,以Ⅰ支最多见,Ⅱ支少见。面部血管畸形呈鲜红斑痣或海绵状血管瘤表现,平于或略隆起于皮肤,颜色呈红色、紫红色或暗红色,边界清楚,斑片状,压之稍退色或不退色,不痛。
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眼部症状:
- 36%~70%的患者有眼部症状,多见于血管畸形累及上睑或额部的患者。眼部症状常表现为血管畸形同侧青光眼、突眼;还可有斜视、同侧偏盲、视力减退、管状视野、角膜血管翳、虹膜缺损、虹膜异色、瞳孔异常、晶状体浑浊,甚至脱位、白内障等。
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神经系统症状:
- 癫痫:是最常见的神经系统症状,癫痫发作约75%在1岁内出现,最常见的发作类型为血管畸形对侧部分运动性发作,并可继发全身性强直-阵挛性发作,严重者甚至发生癫痫持续状态危及生命。
- 对侧偏瘫:部分患儿出生后不久即发现一侧肢体无力,活动较对侧少,会走后表现为一侧下肢跋行或(和)手精细动作不灵活,并在病程中逐渐出现癫痫发作。部分患儿则在癫痫病程中逐渐出现一侧肢体无力,轻度偏瘫。
- 智力减退:患儿出现不同程度的智力发育迟缓,语言发育、认知能力及记忆力差,多见于癫痫发作频繁者。
- 偏头痛:患者出现偏头痛,可作为癫痫前驱症状出现或能刺激癫痫发作。
- 卒中样发作:常见于刚学会走路、年龄较小的,有轻微头部外伤史的患儿,表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失,持续数小时到数周,发作可为丛集性,可继发偏头痛或癫痫。
头-面血管瘤综合征的典型症状多样,且可能随病情进展而变化。如果出现上述症状,应及时就医进行专业诊断和治疗。