糖原累积症的初期症状因分型不同有所差异,但多数类型在婴幼儿或儿童期即可出现以下共同表现:
一、代谢异常相关症状
- 低血糖反应
空腹或长时间未进食时出现面色苍白、出汗、颤抖、喂养困难等症状,严重时可引发惊厥或昏迷。 - 酸中毒表现
伴随低血糖可能出现呼吸深快、嗜睡等代谢性酸中毒体征。
二、器官受累表现
- 肝脏肿大
婴幼儿期即可出现肝脏进行性增大,常伴随腹部膨隆。 - 肌肉症状
- 运动后易疲劳、肌肉酸痛或无力;
- 部分类型(如Ⅱ型)早期出现呛咳、呼吸困难等呼吸肌受累表现。
三、生长发育异常
- 生长迟缓
身高、体重增长落后于同龄儿童,面部脂肪堆积呈“娃娃脸”特征。 - 异常体征
皮肤或四肢可能出现黄色瘤(脂肪沉积)。
四、特殊类型早期表现
- 心脏受累
Ⅱ型糖原累积症在婴儿期可表现为舌体肥大、心肌肥厚,甚至心力衰竭。 - 神经系统症状
严重低血糖反复发作可能导致智力发育迟缓。
注:糖原累积症分型复杂(已知至少10型),建议通过基因检测、酶活性测定等明确具体类型,以制定针对性管理方案。