糖原累积症是一种遗传性代谢疾病，由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍，使糖原在组织中大量沉积而致病。其典型症状如下：

1. 低血糖：因机体无法正常分解和储存葡萄糖，导致血糖水平不稳定，常在空腹状态下发作。患者会出现头晕、出汗、心悸、乏力等症状，严重时会发生惊厥、昏迷，甚至死亡。
2. 高脂血症：肝脏内大量糖原累积影响血脂代谢，使脂质合成增加，血液中脂质水平升高，可能引发动脉粥样硬化等心血管疾病。
3. 肝肿大：部分类型如 Ⅰ 型和 Ⅲ 型，肝内糖原沉积过多，损害肝细胞，引发炎症反应，导致肝细胞变性、坏死和纤维化，出现肝肿大，可能压迫周围器官，引起腹部不适、恶心、呕吐等。
4. 肌无力：糖原代谢异常影响骨骼肌能量供应，患者肌力下降、疲劳感增强，运动后更明显，进行仰卧起坐、上下楼梯、蹲起等动作时会感到困难。
5. 生长迟缓：由于营养吸收不良，患儿生长发育受影响，身高增长低于同龄儿童平均水平，还可能伴有娃娃脸、身材矮小、腹部膨隆等表现。
6. 其他症状：部分患者有肌肉疼痛性痉挛，在提重物、快跑、上楼等中重度运动时诱发，休息可缓解；臀和四肢伸面可有黄色瘤形成；运动后可能出现红葡萄酒样尿；还可能有反复鼻出血、腹泻、溃疡等症状。心肌受累患者可有心脏超声异常，如左房增大、左室后壁轻度增厚等；部分患者会出现颅内血管病变，如颈内动脉、大脑中动脉和基底节动脉等狭窄，伴广泛侧支循环形成。