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骨骼发育异常:患者可能出现身材矮小、四肢短小、手指和脚趾弯曲等症状,影响日常活动能力。
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智力障碍:普遍存在智力发育迟缓,程度从轻度到重度不等,可能导致学习和社交困难,需特殊教育支持。
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面部特征异常:表现为前额突出、眼睛间距宽、鼻梁扁平、上唇薄等明显面部特征。
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皮肤问题:可能出现鱼鳞病、毛囊角化病等,导致皮肤干燥、脱皮甚至感染。
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心脏缺陷:部分患者伴有房间隔缺损、室间隔缺损等心脏问题,可能影响生长发育和寿命。
若患者同时存在肠系膜淋巴结炎(常与上呼吸道感染相关),还可能表现为急性或慢性腹痛(尤其是右下腹)、发热、腹泻、呕吐等症状。这类情况需通过超声等检查明确诊断。