一、皮肤表现
- 慢性湿疹样皮炎：出生后不久即出现丘疹或丘疹水疱性皮疹，边界清楚，伴剧烈瘙痒，多分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，严重程度与季节无关。
- 皮肤感染：易继发金黄色葡萄球菌感染，如皮肤蜂窝组织炎、脓肿等。
二、特殊面容
- 颅骨缝早闭：部分患儿可能出现颅骨发育异常。
- 乳牙滞留：72%的患儿8岁时仍保留乳牙，形成双排牙。
- 面部不对称：表现为宽鼻梁、突鼻、颊部与下颌比例不对称（半侧肥大），面部皮肤粗糙、毛孔增大。
三、反复感染
- 细菌感染：以金黄色葡萄球菌为主，常见肺炎、支气管炎、肺大疱、脓胸等并发症。
- 其他感染：如中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎，以及白色念珠菌、疱疹病毒等非细菌感染。
四、骨骼与发育异常
- 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢。
- 骨质疏松：易发生反复骨折，关节过度伸展（如指趾关节、腕、髋和膝关节）。
五、其他表现
- 免疫学异常：血清IgE显著升高（＞2000U/ml），嗜酸性粒细胞增多（可达白细胞总数的55%～60%）。
- 实验室检查：部分病例存在抗体反应低下（如白喉、破伤风抗体）及中性粒细胞趋化功能缺陷。
总结
该病需结合临床表现、免疫学检测（如血清IgE水平）及影像学检查综合诊断。早期规范治疗（如抗生素预防感染、免疫调节剂）可改善预后，但需警惕严重感染及并发症风险。
