1. 药物治疗
- 抗癫痫治疗:根据癫痫类型选择药物,如丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦等,部分难治性癫痫可考虑生酮饮食或外科手术。
- 抑制结节生长:使用mTOR抑制剂(如西罗莫司、依维莫司)可缩小血管平滑肌脂肪瘤体积,改善神经系统症状。
- 激素治疗:雷公藤多苷等药物可能用于控制皮肤结节,但需注意复发风险。
2. 手术治疗
- 皮肤病变:面部血管纤维瘤或鲨鱼皮样斑可通过激光、冷冻或手术切除改善外观。
- 中枢神经系统:若肿瘤引发脑积水或癫痫灶明确,需手术切除(如胼胝体离断术)。
- 其他器官:肾血管平滑肌脂肪瘤过大或心脏横纹肌瘤影响功能时,需手术干预。
3. 其他治疗
- 定期监测:通过脑电图、头颅MRI、肾脏超声等评估病情进展。
- 生活管理:避免阳光暴晒,均衡饮食,减少剧烈运动以防癫痫发作。
- 心理支持:关注患儿心理状态,提供家庭和社会支持以改善生活质量。
提示:早期诊断和治疗对控制病情至关重要,建议在神经内科、皮肤科等多学科协作下制定个性化方案。