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皮肤症状
- 色素脱失斑:新生儿期后可能出现白色“树叶形”斑块,多分布于躯干和四肢。
- 面部血管纤维瘤:2-3岁后逐渐出现面部红褐色或肤色丘疹,形似“蝴蝶斑”,随年龄增长加重。
- 鲨鱼皮样斑:背部或躯干出现微隆起的淡黄色粗糙斑块,多见于儿童期。
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神经系统症状
- 癫痫发作:90%患儿在婴儿期即可出现抽搐或点头痉挛,表现为单次或反复性肢体抽动、意识丧失。
- 智力障碍:约60%患儿出现智力发育迟缓,可能伴随注意力缺陷、自闭症倾向或行为异常(如社交减少、重复刻板动作)。
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心脏表现
- 心脏横纹肌瘤:胎儿期或婴儿期通过产前超声可发现,可能引发心力衰竭或心律失常,需密切监测。
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其他系统症状
- 眼部病变:视网膜错构瘤或色素脱失斑,可能影响视力。
- 肾脏异常:部分患儿出现肾囊肿或血管平滑肌脂肪瘤,青少年期可能增大。
提示:若发现孩子有不明原因癫痫、面部特殊皮疹或发育迟缓,建议尽早就诊,通过基因检测、头颅MRI、心脏超声等明确诊断。早期干预(如抗癫痫药物、mTOR抑制剂)可改善预后。