小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及皮肤、神经系统、眼部、肾脏、心脏等多个器官系统，临床症状多样。具体表现如下：
- 皮肤损害
- 色素脱失斑：是最早的皮肤改变，出生时即存在，多表现为卵圆形、柳条形或不规则形不等的白色或灰白色斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。
- 皮脂腺瘤：即血管纤维瘤，通常在 2～5 岁时发现，主要分布在鼻唇沟、颊部和下颌部，呈粉红色或淡棕色，对称散发，为坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。
- 鲨革样斑：10 岁以后的患儿在腰骶部可见，呈肉样颜色，局部增厚而粗糙，略高出皮肤。
- 甲周纤维瘤：发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病唯一的皮肤损害。
- 神经系统损害
- 癫痫发作：是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。癫痫发作形式多样，如局灶性运动性发作、局灶性非运动性发作、局灶性发作演变为双侧强直阵挛性发作以及全面性发作等。
- 智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。
- 眼部损害：部分患儿可见视网膜和视神经胶质瘤、视网膜错构瘤，可导致视力下降、视野缺损等，还可能出现突眼、青光眼、晶体混浊、视网膜出血等。
- 骨骼损害：骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形，全身骨骼均可受累，常无症状，以颅骨硬化症和指（趾）骨纤维囊性改变较为常见。
- 内脏损害
- 肾脏：肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见，可出现血尿、蛋白尿、高血压等症状，严重时可导致肾功能衰竭。
- 心脏：部分患儿可出现心脏横纹肌瘤，严重时可导致心律失常、心力衰竭。
- 其他：还可能出现肺淋巴管平滑肌脂瘤、甲状腺癌、肝错构瘤、胃肠系统良性肿瘤等。
