天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，简称AGU）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其形成原因主要包括以下几点：

遗传因素

• 常染色体隐性遗传：AGU是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。患者体内相关基因的变异会导致体内相关酶的活性降低或丧失，从而影响正常的代谢过程。
• AGA基因突变：AGA基因位于染色体4q34.3，编码天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶。AGA基因的突变会导致该酶的活性异常，从而引发疾病。

酶活性异常

• 天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏：这种酶在溶酶体中具有活性，有助于分解附着在糖蛋白上的寡糖复杂链。AGA基因变异会导致溶酶体中天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏，从而阻止糖蛋白分解，导致糖蛋白在溶酶体内累积。

代谢紊乱

• 天冬氨酰葡萄糖胺积累：由于酶活性异常，导致天冬氨酰葡萄糖胺在体内大量积累，进而引发一系列的代谢紊乱。这些代谢产物在体内积累过多时，会对组织和器官造成损害，尤其是对神经系统和肾脏的损害尤为明显。

病理生理

• 糖蛋白沉积：正常时，天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

组织学改变

• 包涵体和空泡形成：本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。这些包涵体和空泡是糖蛋白沉积的结果，对细胞的正常功能产生影响。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的形成是由于遗传因素导致的AGA基因突变，进而引起天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶活性异常，导致天冬氨酰葡萄糖胺在体内积累，引发代谢紊乱和糖蛋白沉积，最终导致疾病发生。