假性醛固酮减少症的典型症状可分为以下几类:
一、电解质紊乱相关症状
- 低钠血症:表现为乏力、恶心、呕吐、头痛,严重时出现嗜睡或意识模糊。
- 高钾血症:肌肉无力、四肢麻木、心律不齐,甚至心脏骤停。
- 代谢性酸中毒:呼吸深快、嗜睡、精神萎靡。
二、消化系统症状
- 反复呕吐与腹泻:婴儿期即可出现,呈稀水样便或频繁吐奶。
- 渴感减退或消失:因低渗性脱水导致对饮水的需求降低。
三、生长发育问题
- 生长发育滞后:身高、体重明显落后于同龄儿童,甚至智力发育迟缓。
- 脱水与发热:因多尿和电解质紊乱引发低渗性脱水,可伴随体温升高。
四、循环系统异常
- 低血压:站立时头晕目眩,与钠丢失导致血容量不足相关。
- 水肿:长期水钠潴留可能引发局部或全身性水肿。
其他表现
- 多尿:肾脏浓缩功能受损导致尿量增多。
- 肌肉酸痛与感觉异常:高钾血症可引发四肢肌肉酸痛及口周麻木。
不同类型患者的症状严重程度差异较大,隐性遗传者可能出生后数小时即发病,而显性遗传者症状出现较晚且可随年龄缓解。