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生长发育迟缓
患儿在幼儿期即可出现身高、体重增长缓慢,身材明显矮小,肌肉力量较弱。 -
智力和运动发育障碍
表现为学习困难、认知能力差、语言发育迟缓,运动协调性差且动作笨拙,部分患者可能出现语言表达障碍。 -
特殊面容
面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,如面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈,部分患者眼距宽、鼻梁低平、唇厚。 -
反复感染
幼儿期易出现上呼吸道感染、皮肤感染及肠道感染,可能伴随腹泻。 -
皮肤异常
约半数患者有较大皮肤痣、光感性色素沉着或酒糟鼻等皮损。 -
骨骼异常
可能出现鸡胸、肋骨外翻、脊柱侧弯等骨骼畸形。 -
其他系统表现
部分患者伴随肝脏轻度肿大、主动脉瓣肥厚或心脏结构异常,少数出现精神症状(如攻击性行为、抑郁等)。
若发现幼儿存在上述多项症状,尤其是反复感染、发育迟缓与特殊面容并存时,建议及时就医进行基因检测和生化检查以明确诊断。早期干预虽无法根治,但可通过饮食调整、药物及康复训练改善生活质量。