- 生长发育障碍:患儿出生后不久即可出现特殊面容(如头大、前额突出、眼距宽等)、身材矮小、脊柱侧凸或后凸、关节僵硬等骨骼异常,严重影响身体发育。
- 多器官损害:疾病会导致肝脾肿大、心脏瓣膜病变、耳聋、眼部异常(如角膜混浊)等,随着病情进展可能引发肺功能不全、脑积水、心力衰竭等严重并发症,甚至危及生命。
- 神经系统影响:部分患者可能出现脊髓压迫、痉挛性截瘫、腕管综合征等神经损伤,导致运动障碍和感觉异常。
- 预后较差:重型患者通常在10岁前死亡,轻型患者虽可长期存活,但需长期应对骨骼畸形、感染等健康问题。
目前该病尚无特效治疗方法,主要通过对症治疗(如手术矫正、抗感染)和酶替代治疗缓解症状,但费用高昂且需终身维持。黏多糖贮积症Ⅵ型对患儿及家庭危害显著,需早期诊断和综合管理以改善生存质量。