黏多糖贮积症 Ⅵ 型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其形成原因如下:
- 基因突变:是导致黏多糖贮积症 Ⅵ 型的根本原因。患者体内编码 N - 乙酰半乳糖胺 4 - 硫酸酯酶的基因发生突变,使得该酶缺乏或活性降低。
- 酶缺乏导致黏多糖沉积:N - 乙酰半乳糖胺 4 - 硫酸酯酶缺乏,会使软骨素 - 4 - 硫酸和硫酸皮肤素不能被完全降解,这些黏多糖会在各种组织细胞内大量沉积,如骨骼、肝脏、脾脏、角膜、心脏等组织和器官。
- 组织器官病变:黏多糖在不同组织器官中沉积,会引起全身广泛的组织器官病变,从而导致患者出现粗陋面容、角膜浑浊、矮小、肝脾增大、多发性骨发育不良、关节僵硬、心脏改变等一系列临床表现。
如果家族中有黏多糖贮积症 Ⅵ 型患者,其他家庭成员应进行遗传咨询和基因检测,以了解自身的基因携带情况。