现有治疗手段主要包括:
- 酶替代疗法:通过静脉注射人工合成的酶制剂(如重组人芳基硫酸酯酶B)缓解症状,但需终身治疗且费用高昂;
- 造血干细胞移植:尝试重建正常代谢功能,但存在免疫排斥风险且远期疗效不明确;
- 对症治疗:针对骨骼畸形、心脏瓣膜病等并发症进行手术矫正或药物干预;
- 康复与支持治疗:通过物理治疗改善运动功能,结合营养管理等提高生活质量。
虽然早期酶替代疗法可延缓疾病进展,基因治疗也展现出潜在希望,但这些方法仍处于研究或临床试验阶段,尚未成为成熟根治方案。目前治疗核心仍是缓解症状、预防并发症和提升患者生存质量。